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Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)

Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut, die in den meisten Fällen bereits im 1. Lebensjahr auftritt. Sie beruht auf einer bisher nicht weiter geklärten Störung in der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. Ein Viertel der Patienten haben noch weitere Fehlbildungen des Körpers (z. B. Daumenstellung, » Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Sie sind meist eher » kleinwüchsig. In manchen Fällen ist die Erkrankung vererbt, so dass weitere Familienmitglieder betroffen sein können. DBA tritt in 5 bis 7 Fälle pro 1 Million Geburten auf. Weltweit sind etwa 700 Fälle beschrieben, in Deutschland gibt es zurzeit ca. 130 Patienten.

Die Diagnose wird neben der Analyse typischer Blutbildveränderungen letztlich durch eine Knochenmarkspunktion gestellt. Bei einem Teil der Patienten spricht eine (lebenslange) Kortisontherapie im Sinne einer Blutzellbildung an. Ist dies nicht der Fall, müssen regelmäßig (ca. 2- bis 4-wöchentlich, je nach Alter) Bluttransfusionen erfolgen. Mit dem zusätzlichen Blut wird dem Körper vermehrt Eisen zugeführt, das er von allein nicht abbauen kann. Transfusionsabhängige DBA-Patienten müssen jeden Tag über viele Stunden ein Medikament (Desferal) als Infusion erhalten, um einen Teil des Eisens wieder aus ihrem Körper auszuscheiden.

Mögliche Langzeitkomplikationen, einmal durch die Erkrankung selbst, aber auch als Nebenwirkungen der genannten Medikamente, sind Minderwuchs, Schäden an Leber, Nieren, Herz und Hormondrüsen, Seh- und Hörstörungen. Weiter kann es zu » Zuckerkrankheit und Schilddrüsenunterfunktion kommen. Vielfach bleibt die Pubertät und die normale Geschlechtsentwicklung aus. Es besteht eine erhöhte Infektionsgefahr. Diese Zusammenhänge bedingen eine eingeschränkte Lebenserwartung.

Die eigentliche Ursache der Erkrankung ist bislang unbekannt, es gibt auch keine Therapien zur Heilung. In seltenen Fällen kann eine Heilung durch eine Knochenmarks- oder Stammzellentransplantation erreicht werden. Selten werden Spontanheilungen beschrieben.

(Quelle: DBA-Selbsthilfegruppe e.V.)

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